Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan
Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.

Causas

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el síndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma más severa del síndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardíaco particular (miocardiopatía hipertrófica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan

Es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son hereditarios.

Síntomas
Retardo en la pubertad
Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
Hipoacusia (varía)
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
Párpados caídos (ptosis)
Estatura baja
Pene pequeño
Criptorquidia
Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
Cuello con pliegues y de apariencia corta

Pruebas y exámenes

El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos que pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.
Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.
Los exámenes específicos dependen de cuáles son los síntomas; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en los cuatro genes que causan el síndrome de Noonan.

Tratamiento
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo
The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.

Pronóstico
El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.

Posibles complicaciones
Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
Retraso en el desarrollo en los bebés
Autoestima baja
Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
Problemas con la estructura del corazón
Estatura baja
Dificultades sociales relacionadas con los problemas físicos
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.

Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

Referencias
Rapaport R. Hypofunction of the Ovaries. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 587.

Actualizado: 8/26/2009
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Fuente http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001656.htm