Enfermedad de Huntington (EH)

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.

• Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.
  
• Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar.
• Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
• Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla.
  
• Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollará esta enfermedad.
  
• La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
• No existe una cura.
  
• Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

Índice

• Introducción
• ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
• ¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
• ¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?
• ¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?
• ¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
• ¿Qué es la prueba presintomática?
• ¿Cómo se realiza la prueba presintomática?
• ¿Cómo decide una persona si va a hacerse la prueba?
• ¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?
• ¿Qué tipo de atención necesita el individuo con la enfermedad?
• ¿De qué recursos comunitarios se dispone?
• ¿Qué investigación se está haciendo?
• Genética molecular
• El gen de la enfermedad y su producto
• Muerte celular en la enfermedad de Huntington
• Modelos animales en la enfermedad de Huntington
• Investigación sobre tejido fetal
• Estudios clínicos
• Estudios de imágenes
• ¿Cómo puedo ayudar?
• ¿Cuál es el papel de las organizaciones voluntarias?
• Glosario

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm