Center for Integrative Genomics (CIG), University of Lausanne y Center for Investigation and Research on Sleep (CIRS), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, Suiza.
Pregunta. Sabemos que la narcolepsia es una enfermedad crónica incapacitante que afecta a 1:2000 individuos, teniendo en cuenta este dato
¿Cuál es el impacto de la narcolepsia en la población europea?
Respuesta. La narcolepsia durante mucho tiempo se ha infradiagnosticado y su prevalencia puede ser mucho mayor. El retraso en el diagnóstico puede llegar a los 10 años, con el consiguiente impacto negativo para el paciente que permanece sin un tratamiento adecuado durante años. En términos socioeconómicos, de salud y de bienestar, el impacto es enorme.
P. Se ha demostrado que la narcolepsia está relacionada con una deficiencia grave de hipocretina-1 (De Lecea, 1998), y se sabe que este péptido no se detecta en el líquido cefalorraquídeo de la mayor parte de los pacientes narcolépticos con cataplejía. ¿Existe un mecanismo 'autoimmune' que explique la destrucción de neuronas hipocretinérgicas en el hipotálamo lateral?
R. La causa de la deficiencia de hipocretina se desconoce, pero la explicación más plausible es la destrucción de las neuronas de hipocretina. Dado que la narcolepsia se asocia estrechamente con determinados HLA (complejo mayor de histocompatibilidad), los genes que regulan el sistema inmune, un proceso autoinmune podría dirigirse a neuronas de hipocretina.
Hemos demostrado que los pacientes con narcolepsia son positivos para anticuerpos anti-Trib2 (Tribbles homólogo 2), y esos anticuerpos reconocen las neuronas de hipocretina. Sin embargo, la mitad de los pacientes con narcolepsia son negativos para estos anticuerpos, con lo que queda abierta la pregunta.
Además, nosotros y otros notificamos una notable respuesta positiva a IgIV, un tratamiento típico antiautoinmune. En conjunto, los datos disponibles sugieren que la causa de la narcolepsia puede ser autoinmune.
Dra. Rosa Peraita-Adrados Unidad de Sueño-Neurofisiología Clínica .Hospital General Universitario Greogrio Marañón.
Prof. Dr. Juan V. Sánchez-Andrés .Depto. Médico, Viguera eds.
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