PARKINSON JUVENIL
Dr.José A. Bueri
La Enfermedad de Parkinson suele comenzar a manifestarse alrededor de los 60 años de edad, en promedio. Por este motivo, es considerada una patología de la gente mayor. No obstante, hasta un 10% de casos pueden tener el comienzo de sus síntomas antes de los 40 años de edad. En este caso, se habla de Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano. Y si las primeras manifestaciones se producen antes de los 21 años de edad, se la denomina Enfermedad de Parkinson juvenil. Esta última circunstancia es bastante poco frecuente.
Cuando la enfermedad tiene su comienzo a temprana edad es bastante común que exista confusión o dudas en cuanto al reconocimiento y diagnóstico de la misma. Muchos profesionales no imaginan que alguien tan joven pueda sufrir de Enfermedad de Parkinson. Para complicar más la cuestión, la enfermedad, al presentarse en individuos jóvenes suele hacerlo con síntomas muchas veces distintos a los clásicos, que son los que se ven en personas de mayor edad. Así es como los pacientes con Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano o juvenil frecuentemente padecen de fenómenos distónicos, que consisten en contracturas musculares en miembros asociadas a posturas o posiciones anormales de los mismos. Ejemplos de esto son la distonía en un pié, o sea contractura con postura en inversión del pié al caminar. Dicho de otro modo, un pié se “tuerce hacia adentro” durante el acto de la marcha. Otras veces, los pacientes se quejan simplemente de torpeza o falta de destreza manual. Síntomas como dolor persistente de un hombro, depresión o temblor fino de manos al movilizarlas son comunes en estos casos también.
Una característica de estos casos es la elevada frecuencia de causas genéticas como origen de la enfermedad. En los clásicos casos de la adultez y vejez es raro hallar a un gen anormal como causa de la enfermedad. Por el contrario, cuando la entidad se manifiesta antes de los 40 años, en casi la mitad de casos es posible encontrar a algún gen anormal causante de la misma. De ellos, el más común es un gen que ha sufrido una mutación, ubicado en el cromosoma 6. Dicho gen es el que produce normalmente la Parkina, una proteinanecesaria para el funcionamiento neuronal, que en estos casos ha sufrido una alteración.
En muchos casos de Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano o juvenil el diagnóstico no es fácil. Frecuentemente, es un neurólogo experto en el tema quien descubre finalmente el verdadero problema. Es importante, por otro lado el correcto tratamiento de estos pacientes desde el inicio del trastorno. No debemos olvidar que esta es una enfermedad que va a acompañar al individuo durante muchas décadas. Por esta razón, es crítico que se implemente una correcta terapéutica con el objeto de mejorar los síntomas por un lado y prevenir complicaciones motoras en el futuro. Cabe recordar que estos casos, los de comienzo en las primeras décadas de vida, son los que más frecuentemente sufren de las llamadas fluctuaciones motoras y diskinesiasluego de los primeros años de tratamiento. Por ello, es de capital importancia utilizar las estrategias terapéuticas que han probado eficacia para prevenir estas complicaciones y mantener así al paciente en buen estado funcional por muchos años, evitando así recurrir a cirugías y a excesivo uso de medicación en los años siguientes.
En resumen, si bien constituyen la minoría de casos los pacientes con Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano y juvenil, por sus características, requieren de atención especializada y de un correcto uso de las estrategias de tratamiento con el fin de prevenir complicaciones problemáticas en los años por venir. En la actualidad, con un tratamiento adecuado, la gran mayoría de ellos tiene un buen pronóstico y una larga vida funcional.
Dr.José A. Bueri
La Enfermedad de Parkinson suele comenzar a manifestarse alrededor de los 60 años de edad, en promedio. Por este motivo, es considerada una patología de la gente mayor. No obstante, hasta un 10% de casos pueden tener el comienzo de sus síntomas antes de los 40 años de edad. En este caso, se habla de Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano. Y si las primeras manifestaciones se producen antes de los 21 años de edad, se la denomina Enfermedad de Parkinson juvenil. Esta última circunstancia es bastante poco frecuente.
Cuando la enfermedad tiene su comienzo a temprana edad es bastante común que exista confusión o dudas en cuanto al reconocimiento y diagnóstico de la misma. Muchos profesionales no imaginan que alguien tan joven pueda sufrir de Enfermedad de Parkinson. Para complicar más la cuestión, la enfermedad, al presentarse en individuos jóvenes suele hacerlo con síntomas muchas veces distintos a los clásicos, que son los que se ven en personas de mayor edad. Así es como los pacientes con Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano o juvenil frecuentemente padecen de fenómenos distónicos, que consisten en contracturas musculares en miembros asociadas a posturas o posiciones anormales de los mismos. Ejemplos de esto son la distonía en un pié, o sea contractura con postura en inversión del pié al caminar. Dicho de otro modo, un pié se “tuerce hacia adentro” durante el acto de la marcha. Otras veces, los pacientes se quejan simplemente de torpeza o falta de destreza manual. Síntomas como dolor persistente de un hombro, depresión o temblor fino de manos al movilizarlas son comunes en estos casos también.
Una característica de estos casos es la elevada frecuencia de causas genéticas como origen de la enfermedad. En los clásicos casos de la adultez y vejez es raro hallar a un gen anormal como causa de la enfermedad. Por el contrario, cuando la entidad se manifiesta antes de los 40 años, en casi la mitad de casos es posible encontrar a algún gen anormal causante de la misma. De ellos, el más común es un gen que ha sufrido una mutación, ubicado en el cromosoma 6. Dicho gen es el que produce normalmente la Parkina, una proteinanecesaria para el funcionamiento neuronal, que en estos casos ha sufrido una alteración.
En muchos casos de Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano o juvenil el diagnóstico no es fácil. Frecuentemente, es un neurólogo experto en el tema quien descubre finalmente el verdadero problema. Es importante, por otro lado el correcto tratamiento de estos pacientes desde el inicio del trastorno. No debemos olvidar que esta es una enfermedad que va a acompañar al individuo durante muchas décadas. Por esta razón, es crítico que se implemente una correcta terapéutica con el objeto de mejorar los síntomas por un lado y prevenir complicaciones motoras en el futuro. Cabe recordar que estos casos, los de comienzo en las primeras décadas de vida, son los que más frecuentemente sufren de las llamadas fluctuaciones motoras y diskinesiasluego de los primeros años de tratamiento. Por ello, es de capital importancia utilizar las estrategias terapéuticas que han probado eficacia para prevenir estas complicaciones y mantener así al paciente en buen estado funcional por muchos años, evitando así recurrir a cirugías y a excesivo uso de medicación en los años siguientes.
En resumen, si bien constituyen la minoría de casos los pacientes con Enfermedad de Parkinson de comienzo temprano y juvenil, por sus características, requieren de atención especializada y de un correcto uso de las estrategias de tratamiento con el fin de prevenir complicaciones problemáticas en los años por venir. En la actualidad, con un tratamiento adecuado, la gran mayoría de ellos tiene un buen pronóstico y una larga vida funcional.
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