Día Mundial de la Hemofília
Hoy, día 17 de abril, se celebra el Día Mundial de la Hemofília.
La hemofília es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y que se caracteriza clínicamente por la aparición de hemorragias.
Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, es decir, que mientras que la transmiten las mujeres, son los hombreslos que la sufren de manera casi exclusiva.Hay básicamente dos formas de la enfermedad.
Cuando la incapacidad de la sangre por coagular es debida a un déficit del factor VIII de la coagulación, hablamos de hemofília A; mientras que cuando el déficit es del factor IX; hablamos de hemofília B.
La hemofília A es más frecuente que la B en una relación de 3 a 1.
El diagnóstico de la enfermedad se hace mediante la historia clínica y estudios de la coagulación de la sangre.
Las manifestaciones clínicas más comunes son las hemorragias, que pueden darse en diferentes órganos, pero que son especialmente características cuando afectan las articulaciones, muy a menudo, las de rodilla, los codos o los tobillos.
Estas hemorragias se denominan hemartrosis y, cuando son repetidas, pueden dar lugar a la llamada artropatía hemofílica, que puede dar lugar a deformidades y problemas muy importantes.
Es una enfermedad poco frecuente y se da aproximadamente un caso por cada 15000nacimientos.
El tratamiento se hace mediante la administración del factor de coagulación deficitario, que hoy día se produce por ingeniería genética; además hay que cuidar las articulaciones afectadas mediante fisioterapia y otros procedimientos.
Para prevenir las lesiones articulares, se recomienda la práctica de actividad física de muy bajo riesgo de producir lesiones musculares, óseas o articulares.
Con el tratamiento adecuado y la evitación de situaciones de riesgo como la toma de ácido acetilsalicílico o las inyecciones intramusculares, la supervivencia de los pacientes con hemofília es muy elevada y, además, pueden llevar una vida normal.
El consejo genético y las diferentes alternativas de estudio y diagnóstico prenatal, postnatal y preimplantacional son posibilidades que pueden ayudar a los futuros padres y madres a tomar decisiones sobre la base de información para evitar tener descendientes enfermos o portadores de la enfermedad.
En Cataluña hay unas 500 personas con hemofília y otras coagulopatías congénitas, como la enfermedad von Willebrand, y hay una Asociación Catalana de Hemofília que reúne muchas de las personas afectadas, que se puede contactar a través del web www.hemofilia.cat
Hoy, día 17 de abril, se celebra el Día Mundial de la Hemofília.
La hemofília es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y que se caracteriza clínicamente por la aparición de hemorragias.
Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, es decir, que mientras que la transmiten las mujeres, son los hombreslos que la sufren de manera casi exclusiva.Hay básicamente dos formas de la enfermedad.
Cuando la incapacidad de la sangre por coagular es debida a un déficit del factor VIII de la coagulación, hablamos de hemofília A; mientras que cuando el déficit es del factor IX; hablamos de hemofília B.
La hemofília A es más frecuente que la B en una relación de 3 a 1.
El diagnóstico de la enfermedad se hace mediante la historia clínica y estudios de la coagulación de la sangre.
Las manifestaciones clínicas más comunes son las hemorragias, que pueden darse en diferentes órganos, pero que son especialmente características cuando afectan las articulaciones, muy a menudo, las de rodilla, los codos o los tobillos.
Estas hemorragias se denominan hemartrosis y, cuando son repetidas, pueden dar lugar a la llamada artropatía hemofílica, que puede dar lugar a deformidades y problemas muy importantes.
Es una enfermedad poco frecuente y se da aproximadamente un caso por cada 15000nacimientos.
El tratamiento se hace mediante la administración del factor de coagulación deficitario, que hoy día se produce por ingeniería genética; además hay que cuidar las articulaciones afectadas mediante fisioterapia y otros procedimientos.
Para prevenir las lesiones articulares, se recomienda la práctica de actividad física de muy bajo riesgo de producir lesiones musculares, óseas o articulares.
Con el tratamiento adecuado y la evitación de situaciones de riesgo como la toma de ácido acetilsalicílico o las inyecciones intramusculares, la supervivencia de los pacientes con hemofília es muy elevada y, además, pueden llevar una vida normal.
El consejo genético y las diferentes alternativas de estudio y diagnóstico prenatal, postnatal y preimplantacional son posibilidades que pueden ayudar a los futuros padres y madres a tomar decisiones sobre la base de información para evitar tener descendientes enfermos o portadores de la enfermedad.
En Cataluña hay unas 500 personas con hemofília y otras coagulopatías congénitas, como la enfermedad von Willebrand, y hay una Asociación Catalana de Hemofília que reúne muchas de las personas afectadas, que se puede contactar a través del web www.hemofilia.cat
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